Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία ο καρδιακός μυς αυξάνεται – μεγαλώνει αφύσικα. Ο  αυξημένος σε όγκο καρδιακός μυς μπορεί να επηρεάσει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, αυξάνοντας τον κίνδυνο για ανώμαλο καρδιακό ρυθμό (αρρυθμία) και, σπάνια, αιφνίδιο θάνατο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο διευρυμένος καρδιακός μυς δεν είναι σε θέση να χαλαρώσει μεταξύ καρδιακών παλμών όπως γίνεται συνήθως, και ο καρδιακός μυς δεν παίρνει αρκετό αίμα ή οξυγόνο. Σε σπάνιες περιπτώσεις,  ο διευρυμένος καρδιακός μυς μειώνει την ικανότητα της καρδιάς να αντλεί αποτελεσματικά το αίμα προς το σώμα.

Οι ασθενείς οι οποίοι μετά από εξετάσεις διαπιστώνουν ότι ανήκουν σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, πρέπει να γνωρίζουν ότι ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής -βηματοδότης (ICD)  και η alkool therapy, επεμβατικές θεραπείες που εφαρμόζονται στο Αιμοδυναμικό Εργαστήριο, είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου.

Τι προκαλεί την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν τις ίνες των μυών της καρδιάς να αυξάνονται υπερβολικά, με αποτέλεσμα την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Τα άτομα με μέλη της οικογένειας που είχαν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας και, ως αποτέλεσμα, έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο πρόωρου θανάτου από το γενικό πληθυσμό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι κληρονομούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια από τους γονείς τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Παρόλο που η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, ακόμη και αιφνίδιο θάνατο, δεν εμφανίζονται πάντα συμπτώματα της νόσου. Πολλοί άνθρωποι, οι οποίοι πάσχουν από την νόσο,  ζουν μια φυσιολογική ζωή με πολύ λίγα προβλήματα. Αυτοί οι άνθρωποι ίσως να μη λάβουν ποτέ ιατρική βοήθεια για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Τα συμπτώματα της υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή στη διάρκεια της ζωής. Μπορεί κάποιος να πάσχει από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά μόλις πρόσφατα να εμφανίστηκαν  συμπτώματα.
Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι:

  • η δύσπνοια,
  • ο πόνος στο στήθος (στηθάγχη),
  • το αίσθημα ότι η καρδιά κτυπά πολύ δυνατά,
  • λιποθυμία ή σχεδόν λιποθυμία (συγκοπή), ειδικά με τη σωματική δραστηριότητα.
  • Μερικές φορές επικίνδυνα έντονη αρρυθμία (ανώμαλο καρδιακοί παλμοί), που προκαλεί  λιποθυμία και αίσθημα δυνατών κτύπων της καρδιάς. Αυτά είναι συμπτώματα που θα πρέπει πάντα να το αναφέρονται στους γιατρούς, λόγω του αυξημένου κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πάχυνση του καρδιακού μυός καθιστά την καρδιά ανίκανη να αντλήσει αρκετό αίμα για να καλύψει τις ανάγκες του οργανισμού. Αυτό ονομάζεται καρδιακή ανεπάρκεια

.

Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό, θα ρωτήσει για κάθε οικογενειακό ιστορικό καρδιακής νόσου ή πρώιμο και αιφνίδιο θάνατο. θα διεξάγει μια πλήρη φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της ακρόασης της καρδιά και των πνευμόνων, τον έλεγχο των ποδιών σας για συσσώρευση υγρού. Ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG ή ECG), ακτινογραφία θώρακα, υπερηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος, συνήθως απαιτούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Αν κάποιος από το στενό οικογενειακό περιβάλλον, όπως ένας γονέας ή αδελφός, πάσχει από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή πέθανε ξαφνικά σε νεαρή ηλικία, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος και θα πρέπει να διεξάγονται τακτικά υπερηχοκαρδιογράφημα και άλλες ιατρικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της κατάστασης.

Μέχρι στιγμής, γενετικός έλεγχος για τη υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δεν είναι ακόμη εφικτός, διότι υπάρχουν πολλά πιθανά παθολογικά γονίδια που προκαλούν την ασθένεια.

Πώς αντιμετωπίζεται;
Πολλοί άνθρωποι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν χρειάζονται θεραπεία. Όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις, το να υπάρχει παχύτερος μυς στη καρδιά μπορεί να προκαλέσει προβλήματα.

Περίπου ένα στα τέσσερα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσουν κολπική μαρμαρυγή, η οποία πρέπει να προληφθεί για να αντιμετωπιστεί τυχόν κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου.

Εκτιμάται πως το 5% έως 10% των ατόμων με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια και προοδευτικά αυξανόμενα συμπτώματα. Σε αυτούς τους ανθρώπους, η καρδιακή ανεπάρκεια αντιμετωπίζεται με φάρμακα για τη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας. Εάν η καρδιακή ανεπάρκεια γίνει σοβαρή και δεν βελτιώνεται με φάρμακα, η χειρουργική επέμβαση για να αφαιρεθεί ή να μειωθεί ο υπερτροφικός μυς της καρδιάς μπορεί να είναι απαραίτητη.

Όλοι οι άνθρωποι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ανεξάρτητα από το αν τα συμπτώματά τους είναι ήπια ή σοβαρά, βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο από το φυσιολογικό πληθυσμό και μπορεί να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία. Ο αιφνίδιος θάνατος είναι σπάνιος (1% ή λιγότερο ετησίως σε ενήλικες με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια), αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να εξετάζονται από καρδιολόγο για να καθορίσει την επικινδυνότητα.

Πώς μπορώ να ζω με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Ακόμα κι αν η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, ακόμη και αιφνίδιο θάνατο, υπάρχει η πιθανότητα να μην εμφανιστούν ποτέ συμπτώματα της νόσου. Πολλοί ενήλικες διαγνώστηκαν με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια επιβιώνουν φυσιολογικά μέχρι τα γηρατειά. Φαίνεται ότι τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρά προβλήματα υγείας, ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας.

Λόγω του κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο, είναι σημαντικό τα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να αποφεύγουν την έντονη δραστηριότητα και την έντονη άσκηση.

Η μέτρια άσκηση υπό την επίβλεψη του γιατρού, η χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά διατροφή, και η αποφυγή της κατάχρησης αλκοόλ είναι απαραίτητα για τη διατήρηση μιας υγιούς καρδιάς. Ο γιατρός θα συστήσει τακτικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της κατάστασης της καρδιάς.